PKU是什么遗传病

PKU是什么遗传病

baike
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PKU是常见的遗传病之一;所以,PKU是什么遗传病?PKU是什么遗传病PKU又称苯丙酮尿症,是一种因苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏而引起的常染色体隐性遗传病。 这种宝宝出生时一般正常,症状一般在3~6个月出现,一岁左右症状更明显。 其临床表现一般包括:智力低下、皮肤毛发变浅、虹膜色素减少、特殊的鼠尿味。 这是因为它的尿液和汗液中含有苯乙酸。 苯丙酮尿症是少数可以治疗的遗传性代谢疾病之一。 应及早诊断和治疗,以避免对神经系统造成不可逆转的损害。 PKU是基因发育异常导致的。 建议患者调整饮食。 因为每个孩子对苯丙氨酸的耐受力不同,所以饮食要根据孩子的具体情况进行调整。 低苯丙氨酸配方奶粉的治疗至少持续到12岁。 成年女性应在怀孕前恢复饮食控制,直至分娩,以避免高苯丙氨酸对胎儿的影响。 如果出现这种疾病,请及时治疗,切不可掉以轻心。 每个父母都应该时刻关心孩子的成长和发展。希望这篇文章能帮到你! 标签:健康知识。

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